C/les tests de dépistages

 

Le test de dépistage consiste tous comme les différents autre tests Adn à étudier scrupuleusement la molécule Adn. Les mutations peuvent déclencher des maladies génétiques.

Selon la maladie suspecté, il y un laboratoire spécialisé :

 

         Lors qu’il s’agit d’une maladie lié à un problème sur un chromosome, c’est dans un laboratoire cytogénétique que les analyses sont réalisées. Tout d’abord des cellules sont prélevé chez l’individu, puis elles sont cultivées afin qu’elle « poussent ». Elles sont placer des lames et colorés afin qu’elles soient plus faciles à observer.

Photo représentant des chromosomes sur une lame observés au microscope

 

Le nombre de chromosomes sont tout d’abord compté, parce que certain maladie sont provoqué par la présence de chromosome en trop comme la trisomie 21.

Puis la structure des chromosomes sont analysé, des modifications peuvent survenir quand des chromosomes de casse et se réorganiser d’une certaine manière, ce qui peut provoquer l’ajout ou la perte de matériel chromosomique

Photo représentant le caryotype d’un individu « normal »

 

 

         Lorsqu’un médecin suspecte une maladie provoqué par la mutation d’un gène, c’est dans un laboratoire génétique que les analyses sont effectuées. Contrairement aux chromosomes, l’Adn n’est pas observable au microscope. On procède donc à un séquençage (c’est une méthode qui consiste à déterminer l’ordre des séquences de nucléotides.

 

Graphique représentant le résultat d’un séquençage d’une séquence normal et d’une séquence mutée 

 

                                            Séquences normal                       séquence mutée

 

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